Mutaciones y Diversidad Genética.

A lo largo de la vida en la Tierra, han ocurrido una serie de transformaciones en los seres vivos que se han adaptado al medio ambiente, hábitat o entorno. Dando como resultado una diversidad impresionante de especies con constantes cambios formando nuevas formas, colores y tamaños. Esta diversidad tendrá pues, sistemas genéticos similares que nos ayudarán a entender su proceso evolutivo, así como también que determinó que una especie se extinguiera o por el contrario se adaptara al cambio. Estos cambios se mantendrán por medio de la herencia, que tanto beneficiará o perjudicará a sus descendientes.
La diversidad genética es el componente básico de la biodiversidad, representa la cantidad de ejemplares que forman una especie y, por tanto, la capacidad de una especie para encontrar individuos que suplan a otros afectados por dolencias congénitas, malformaciones, debilidad ante patógenos y otros problemas hereditarios.

Una mutación es una alteración o cambio en una secuencia de ADN, se hereda en la información genética, provocando variaciones en una población. Un gen cambia y pasa de una forma alélica a otras por medio de la mutación en donde ocurre un hecho extraño e inusual de una forma regular. En algunos casos, no afecta de manera inmediata al fenotipo y por lo tanto quizá no se detecten.
La mutación es sin duda el paradigma de la genética, es la fuente primaria de variabilidad, pues resulta fundamental para identificar o contrastar la existencia de una estructura o de una función de alguna población. Representan un cambio evolutivo debido a que sin ellas, no se presentarían variaciones entre especies y por lo tanto no habría algún cambio. Algunos rasgos se ven afectados por múltiples factores, influidos por genes que interactúan en forma compleja con factores ambientales, la de los seres humanos por ejemplo se ve afectada tanto por cientos de genes como por factores ambientales, como la nutrición.

Dicho lo anterior puede haber:
Mutaciones genéticas: afectan únicamente la información genética de un único gen.

Mutaciones cromosómicas: pueden alterar el número o la estructura de los cromosomas y por lo tanto suele afectar a los genes.

Hay dos selecciones contra mutaciones autosómicas la dominante y la recesiva:

• Dominante: Está expuesto a los mecanismos de selección natural en individuos (homocigotos y heterocigotos), la transformación del gen a las futuras generaciones depende del grado de letalidad, es decir, si el gen mutado se comporta de la misma manera que un alelo normal entonces se adaptará, pero por el contrario, si causa la muerte o esterilidad no se adaptará.
• Recesiva: Su selección natural es menos efectiva debido a que solamente los homocigotos están expuestos a la fuerza de selección mientras que los heterocigotos presentan una adaptabilidad. 

                                       

Mutaciones y Enfermedades.

Las mutaciones son alternaciones en la información genética de una célula que produce alelos en los genes, junto con nuevos fenotipos. Pueden o no tener efectos, que producen grandes modificaciones en los caracteres. Se pueden clasificar según las células que afectan o su tamaño.

Según las células que afectan:
Células Germinales:

• Solo atacan a las células germinales que originan las células sexuales.
• Se transmiten a la descendencia.

Células Somáticas: 

• Solo atacan a las células somáticas. 
• Cuando las células se reproducen, llevan la mutación a las células descendientes. 
• No se transmiten a la descendencia.

Según el tamaño:
Mutaciones genéticas:

• Solo atacan a un gen. 
• Son cambios en bases nitrogenadas sueltas que se sustituyen unas por otras. 
• O se pierde o se gana alguna base.

Mutaciones cromosómicas:

• Se producen por cambios en la estructura del cromosoma. 
• Afectan a fragmentos de cromosomas que llevan varios genes. 
• Se pierde parte de un cromosoma que se intercambia con otro cromosoma.

Mutaciones genómicas:

• Se originan durante la meiosis.
• Afectan a cromosomas enteros.
• Alteran el número de cromosomas del individuo.
• O se pierde o se gana un cromosoma.

Las enfermedades genéticas son todas aquellas alteraciones de la salud causadas por el mal funcionamiento de un gen determinado. La mayoría de las enfermedades genéticas se producen por mutaciones en los autosomas y en los cromosomas sexuales. Pueden aparecer desde el nacimiento (hereditarias) o en el curso de la vida (adquiridas).

Enfermedades cromosómicas:

• Síndrome de Down: Se debe a la presencia de una trisomía (tres cromosomas) en el par 21.

Enfermedades autosómicas:

• Enfermedad de Tay-Sachs: Se debe a una mutación que afecta al gen de la síntesis de un enzima.

Enfermedades ligadas al sexo:

• Distrofia muscular: Está relacionada con la falta de una proteína, llamada distrofina.

Efectos Perjudiciales de la Ingeniería Genética.

La ingeniería genética es la tecnología del control y transferencia de ADN de un organismo a otro.
Gracias a la ingeniería genética, los científicos pueden hacer ciertas combinaciones entre genes de diferentes especies, para así solucionar problemas y mejorar el rendimiento económico-comercial de las explotaciones.
Pero también son perjudiciales en otros casos:

• Uno de estos peligros es el hecho de que detrás de los proyectos de manipulación genética están las compañías multinacionales muy preocupadas por el interés económico. 
• También pueden “contaminar” otras plantas no transgénicas.
• Pueden llegar a ser cancerígenas en el caso de ser consumidos por sujetos proclives.
• Puede producir alergias, algo que preocupa mucho a los productores de estos alimentos. Puede ser debida al material genético transferido, a la formación inesperada de un alérgeno o a la falta de información sobre la proteína que codifica el gen insertado.

Algunos de estos inconvenientes, se han llegado a poner a prueba. Por ejemplo:

En el mes de agosto de 1998 el científico Arpad Pusztai decidió hacer públicas las conclusiones de un experimento de laboratorio realizado a su cargo y bajo control del Instituto de Investigaciones Rowett, con ratas alimentadas con patatas transgénicas las cuales serían responsables de deficiencias inmunológicas observadas en los animales. Su informe emitido por la televisión británica exacerbó las prevenciones que vienen esgrimiendo muchos consumidores sobre este tipo de alimentos. Como resultado de este suceso Pusztai fue despedido como investigador del Instituto Rowett cuyas actividades son financiadas por el gobierno.

Meiosis.

Reflexión.

¿Qué he aprendido con este proyecto?
He aprendido muchas cosas interesantes de la genética. Como en que consiste la mitosis y la meiosis, si ser zurdo o diestro tiene que ver con los genes, y muchas cosas más.
¿Cómo lo he hecho?
Lo he hecho buscando información en internet y en el libro de clase. Poniendo información de varias páginas.
¿Para qué voy a poder utilizar lo aprendido?
Lo voy a utilizar para explicarle a la gente en que consiste este tema, para los exámenes y sobre todo para enriquecer mi sabiduría.
¿Qué cambiaría para otra vez?
No cambiaría nada.

Sentimientos de los gemelos.

Se dice que tienen una conexión especial, que viven el dolor del otro como propio y que sus vidas discurren paralelas porque su personalidad también es muy similar, pero ¿hasta qué punto es esto cierto? 
Los hermanos gemelos son casi idénticos físicamente y comparten un mismo código genético, que contribuye a que tengan gustos muy parecidos y, en ocasiones, las mismas enfermedades. Es habitual entre ellos la existencia de una sintonía afectiva muy fuerte y su compenetración.
La psicóloga infantil Coks Feenstra, investigadora de este tema y autora de “El gran libro de los gemelos”, considera que entre estos hermanos existe una “conexión especial” y asegura que, “aunque el grado de compenetración no es el mismo entre todos los gemelos, ellos se entienden a la perfección y sienten las penas y las alegrías del otro como algo suyo”.

Zurdos o diestros.

En concreto, científicos británicos y holandeses han encontrado una relación con la lateralidad de la mano humana y una red de genes implicados en el momento en que el embrión deja de ser una bola de células y se convierten en un organismo con una diferenciación entre el lado derecho (dominante en el 90% de los humanos) y el izquierdo, que también se manifiesta en una diferencia entre los hemisferios cerebrales. Según exponen los autores del estudio en la revista PLOS Genetic, la clave reside principalmente en el gen PCSK6.

De hecho, al interrumpir durante sus experimentos la expresión de este gen en ratones, se produjeron defectos de asimetría izquierda-derecha, como una colocación anormal de los órganos en el cuerpo, como la ubicación del corazón y el estómago a la derecha y el hígado a la izquierda. No obstante, como advierte William Brandler, coautor del trabajo, lo más probable es que "el desarrollo de la lateralidad derive de una mezcla de genética, ambiente y presión cultural para tender a ser diestros".

Una teoría elaborada por genetistas del Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos planteaba la hipótesis de que la mayoría de las personas tiene un gen dominante que las hace ser diestras. Por el contrario, a un 20% de las personas les falta este gen, por lo que tienen una posibilidad al azar de ser diestro o zurdo (al 50%). Para Klar la presencia o ausencia de este gen corresponde a una condición genética convencional, como la que determina el color de los ojos o la calvicie.

Otros psicólogos creen que la lateralidad tiene que ver con factores ambientales y depende del aprendizaje que hacen los niños de sus padres, la influencia del colegio o los hábitos que inculcan sus allegados.