Mutaciones y Enfermedades.

Las mutaciones son alternaciones en la información genética de una célula que produce alelos en los genes, junto con nuevos fenotipos. Pueden o no tener efectos, que producen grandes modificaciones en los caracteres. Se pueden clasificar según las células que afectan o su tamaño.

Según las células que afectan:
Células Germinales:

• Solo atacan a las células germinales que originan las células sexuales.
• Se transmiten a la descendencia.

Células Somáticas: 

• Solo atacan a las células somáticas. 
• Cuando las células se reproducen, llevan la mutación a las células descendientes. 
• No se transmiten a la descendencia.

Según el tamaño:
Mutaciones genéticas:

• Solo atacan a un gen. 
• Son cambios en bases nitrogenadas sueltas que se sustituyen unas por otras. 
• O se pierde o se gana alguna base.

Mutaciones cromosómicas:

• Se producen por cambios en la estructura del cromosoma. 
• Afectan a fragmentos de cromosomas que llevan varios genes. 
• Se pierde parte de un cromosoma que se intercambia con otro cromosoma.

Mutaciones genómicas:

• Se originan durante la meiosis.
• Afectan a cromosomas enteros.
• Alteran el número de cromosomas del individuo.
• O se pierde o se gana un cromosoma.

Las enfermedades genéticas son todas aquellas alteraciones de la salud causadas por el mal funcionamiento de un gen determinado. La mayoría de las enfermedades genéticas se producen por mutaciones en los autosomas y en los cromosomas sexuales. Pueden aparecer desde el nacimiento (hereditarias) o en el curso de la vida (adquiridas).

Enfermedades cromosómicas:

• Síndrome de Down: Se debe a la presencia de una trisomía (tres cromosomas) en el par 21.

Enfermedades autosómicas:

• Enfermedad de Tay-Sachs: Se debe a una mutación que afecta al gen de la síntesis de un enzima.

Enfermedades ligadas al sexo:

• Distrofia muscular: Está relacionada con la falta de una proteína, llamada distrofina.