Proyecto Genoma Humano

Es un programa internacional de colaboración científica queriendo obtener un conocimiento básico de la dotación genética humana completa. Esta información se encuentra en todas las células del cuerpo, codificada en el ácido desoxirribonucleico (ADN).

Su objetivo es:

• Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA. 
• Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el DNA. 
• Acumular la información en bases de datos. 
• Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación. 
• Desarrollar herramientas para análisis de datos. 
• Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.

El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en 24 fragmentos, que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 autosomas y 1 par de cromosomas sexuales).

Las aplicaciones son:

Ámbito de la evolución biológica: El conocimiento de la secuencia de las bases del genoma humano potenciará la ciencia que estudia la diversidad genética de los seres humanos y las relaciones que se pueden establecer entre el genoma humano y las otras especies. Esta nueva rama de investigación, Antropología molecular, se preocupa de polimorfismos (variabilidad genética) entre individuos y entre poblaciones, el análisis del ADN de restos humanos antiguos, las similitudes genéticas dentro del orden de los primates, etc.
Ámbito médico: Las enfermedades genéticas se deben a la alteración en la estructura de los genes o en la regulación de su expresión funcional. En la actualidad se estima que de los 70 mil genes que constituyen el genoma humano, unos 2 mil a 5 mil tienen probablemente alguna relación con la producción de enfermedades. Todas las enfermedades pueden ser consideradas como el resultado de la interacción entre la constitución genética de un individuo y el medio ambiente.